新潟県ではフェニールケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症を早期に発見するために先天性代謝異常等検査を行っています。
先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症にかかっている赤ちゃんは、生まれた時は全く健康に見えても、放っておくと身体障害や知的障害が発生したり、時には生命の危険にさらされたりする場合もあります。
しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を続ければ、障害などの発生を未然に防ぐことができます。
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等　20疾患

新潟県内の医療機関で出生した新生児

出後4日から6日の赤ちゃんのかかとから微量の血液をとって調べます。出産で入院をしている医療機関で行います。

母子健康手帳に綴じ込まれている「先天性代謝異常等検査申込書」を出産する医療機関へ提出してください。
検査結果は採血した医療機関から通知いたします。
再検査が必要な場合や専門医療機関で精密検査が必要な場合もありますので、その場合には主治医と相談の上、なるべく早く受診してください。

検査料は無料です。採血料および検体の郵送料等については、自己負担があります。